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Cosa sono i farmaci orfani?

Ricerca scientifica per Farmaci Orfani

Cosa sono i farmaci orfani? Perché sono importanti? Esistono incentivi per il loro sviluppo?

I farmaci orfani sono medicinali sviluppati per la diagnosi, la prevenzione o il trattamento delle malattie rare. Si tratta di malattie che colpiscono un numero limitato di persone, in media meno di 200.000 negli Stati Uniti e non più di 5 persone su 10.000 in Europa.

Particolare attenzione viene posta all’applicazione in pediatria. Le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza nella popolazione pediatrica sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Altri esempi di malattie orfane che rientrano tra quelle maggiormente note includono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Huntington, la sindrome di Cushing.

L’importanza dei medicinali orfani

I farmaci orfani forniscono trattamenti salvavita o cure fortemente migliorative per i pazienti che soffrono di malattie rare, per i quali non esistono altre opzioni di trattamento o i trattamenti (o la diagnostica) a disposizione del paziente sono particolarmente invasivi, oppure semplicemente da migliorare sotto il profilo di tollerabilità e sicurezza.

Inoltre rivestono un ruolo importante per la progressione scientifica e l’innovazione in quanto, la ricerca continua che c’è alla base dello sviluppo di questi farmaci può rivelare nuovi meccanismi d’azione o nuovi percorsi di sviluppo farmaceutico utili per la scoperta di altri nuovi farmaci.

Tuttavia, anche i farmaci orfani devono affrontare molte sfide nel loro sviluppo e poi in seguito nella commercializzazione. La principale sfida è legata alla mancanza di redditività per le aziende farmaceutiche a causa delle ridotte dimensioni del mercato e degli elevati costi di ricerca e sviluppo.

Un’altra criticità legata al loro sviluppo riguarda la difficoltà di condurre sperimentazioni cliniche, per via del numero limitato di pazienti, dell’eterogeneità delle manifestazioni della malattia e dei problemi etici legati all’uso del placebo.

In aggiunta, i farmaci orfani possono incontrare ostacoli normativi, come requisiti o standard diversi da paese a paese.

A dispetto degli ostacoli che devono superare per poter essere sviluppati e commercializzati, i farmaci orfani sono una parte fondamentale del sistema sanitario, in quanto offrono speranza e sollievo a persone affette da malattie rare.

Pertanto, è essenziale disporre di un quadro regolatorio di sostegno che possa favorire l’innovazione ed un facile accesso a questi prodotti.

Gli incentivi per lo sviluppo

Dal 2000, nell’UE i farmaci orfani sono obbligatoriamente soggetti alla procedura centralizzata di autorizzazione all’immissione in commercio.

La richiesta di designazione di prodotto medicinale orfano può essere effettuata in qualsiasi momento durante il periodo di sviluppo del farmaco ma tassativamente prima di presentare all’EMA la domanda di AIC.

Per incentivare lo sviluppo di medicinali orfani, l’Unione Europea ha introdotto nel 2000 un regolamento specifico che prevede una serie di incentivi e agevolazioni per le aziende farmaceutiche.

Tra questi, vi sono la, possibilità di avere una valutazione scientifica gratuita da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), la priorità all’accesso di programmi di ricerca europei, e una protezione esclusiva del mercato per 10 anni.

La norma prevede anche il sostegno finanziario a progetti di sviluppo tramite programmi comunitari, l’assistenza nell’elaborazione dei protocolli che consiste nella consulenza scientifica specifica da parte di EMA a tariffa ridotta, e l’accesso a misure nazionali di incentivazione, come esenzioni fiscali o crediti d’imposta.

Per accedere a queste agevolazioni le aziende produttrici devono però affrontare una serie di procedure e requisiti regolatori complessi e articolati, che richiedono competenze specifiche e aggiornate.

In questo contesto, Di Renzo Regulatory Affairs può offrire un supporto qualificato e personalizzato alle aziende produttrici di medicinali orfani, grazie alla sua esperienza pluriennale nel settore e alla sua rete di esperti e partner a livello nazionale ed europeo.

Di Renzo Regulatory Affairs può assistere le aziende farmaceutiche in tutte le fasi del ciclo di vita dei medicinali orfani, dalla designazione orfana alla richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio, passando per la consulenza scientifica, la preparazione della documentazione tecnica e regolatoria, la gestione delle interazioni con le autorità competenti, il monitoraggio delle novità normative e delle best practice.

Inoltre, Di Renzo Regulatory Affairs può fornire servizi di farmacovigilanza, gestione del rischio, farmacoeconomia, market access e comunicazione scientifica.

Di Renzo Regulatory Affairs è quindi il partner ideale per le aziende farmaceutiche di medicinali orfani che vogliono affrontare con successo le sfide regolatorie e ottenere i migliori risultati possibili per i loro prodotti e per i pazienti affetti da malattie rare.

Scritto da: Valeria Cardinale e Anna Pia Dima il 19/04/2023

Foto di Public Co da Pixabay