Malattie Rare & Farmaci orfani
Il giorno 17 aprile 2024 si è tenuto presso la sala “Cenacolo” della Camera dei Deputati un incontro tra rappresentanti istituzionali, esperti di settore e associazioni di categoria per discutere delle problematiche ad oggi esistenti nell’ambito della cura delle malattie rare e degli associati farmaci orfani.
Era prevista anche la presenza delle industrie, solo a titolo di esempio alcune aziende farmaceutiche hanno sponsorizzato la manifestazione.
Nonostante il coinvolgimento organizzativo ed economico e nonostante le aziende farmaceutiche siano state citate come stakeholder, e parte integrante del necessario processo di improvment nella qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, sono state praticamente assenti all’incontro.
Diversi specialisti clinici hanno a tal proposito enfatizzato l’importanza di identificare farmaci ad hoc per trattare queste patologie, poiché in alcuni casi si sono dimostrati risolutivi, così come lo sono stati gli screening.
A titolo di esempio si è fatto riferimento alle amiloidosi, ora tra le malattie più trattabili grazie allo sviluppo di anticorpi monoclonali dedicati, o all’emofilia, dove nell’ultimo decennio le nuove terapie a base di fattore ricombinante a emivita prolungata, terapie geniche e anticorpi monoclonali hanno contribuito a far sì che gli emofilici raggiungessero una maggiore longevità.
In generale, le aziende non hanno un grande interesse di business per i farmaci orfani deputati alla cura delle patologie rare.
I maggiori scogli da affrontare sono: la difficoltà di produrli in quantità così limitate, e gli esigui pazienti da trattare.
Strumenti regolatori a supporto dei Farmaci Orfani
Per stimolare questo mercato di nicchia, esistono diversi strumenti regolatori ed economici a supporto dello sviluppo e della registrazione dei farmaci orfani e alcune aziende farmaceutiche hanno attivato delle piccole unità interne dedicate ai farmaci orfani.
D’altra parte, la situazione delle malattie rare in Italia rappresenta una sfida veramente significativa per il sistema sanitario, così come per i pazienti affetti e le loro famiglie; nel nostro paese infatti si registrano circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, con il 70% di esse in età pediatrica.
Secondo Orphanet e il Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stima che ci siano circa 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno.
Nonostante queste cifre significative, i pazienti affetti da malattie rare incontrano ancora grandi difficoltà e disuguaglianze nell’accesso a percorsi di diagnosi precoce, alle cure adeguate e al supporto, inclusa la mancanza di piani diagnostico-terapeutici assistenziali specifici per le loro patologie.
È stata perciò istituita una Commissione Parlamentare dedicata e interpartitica che si dedica costantemente al miglioramento della gestione delle malattie rare e con una attenzione allo sviluppo di farmaci orfani.
Il 27 novembre 2021 è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana la Legge n.175/2021, Testo Unico sulle malattie rare recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
Questa legge mira ad uniformare la gestione e il trattamento di queste patologie, nonché a facilitare l’accesso ai farmaci necessari, i quali dovranno essere di immediata disponibilità a prescindere dall’inserimento nei prontuari ospedalieri da parte delle autorità locali.
I Livelli Essenziali di Assistenza
La Legge non specifica i dettagli, ma impone alle regioni di impegnarsi per abbreviare i tempi di accesso alle terapie autorizzate. Inoltre prevede l’aggiornamento dei LEA, ovvero i “Livelli Essenziali di Assistenza”, i quali servono a garantire un livello minimo di assistenza sanitaria, indipendentemente dalla regione in cui il paziente risiede.
I LEA sono soggetti a periodiche revisioni che coinvolgono il Ministero della Salute, le regioni, gli enti locali, gli operatori sanitari e altri soggetti interessati. Il gran numero degli enti coinvolti e l’impatto sui costi della sanità sono tra i principali limiti all’approvazione dei LEA.
Nonostante questa legge sia entrata in vigore da ormai quasi due anni, è ancora ampiamente inattuata. Le ragioni sono attribuibili alla mancanza di decreti attuativi, che ad oggi non sono stati ancora emanati, e ai ritardi verificatisi nell’iter di approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), approvato in via definitiva nella conferenza Stato-Regioni il 24 maggio 2023 e da cui la legge non può essere svincolata.
Quest’ultimo infatti serve a definire gli obiettivi comuni da raggiungere nel sistema sanitario, fornendo indicazioni dettagliate su come attuare e implementare i LEA.
Il PNMR è fondamentale per migliorare l’assistenza alle malattie rare, ma potrebbe ancora essere limitato da risorse economiche insufficienti e ritardi nella distribuzione dei fondi da parte delle Regioni.
Queste difficoltà, sono accentuate ancora di più dalla frammentazione regionale della sanità italiana che ha portato a una nota variabilità nei servizi offerti da regione a regione.
Le diverse situazioni economiche delle regioni hanno generato disuguaglianze nell’accesso ai servizi sanitari e di conseguenza all’impiego dei farmaci vitali.
Questo comporta disparità significative tra persone affette dalla stessa malattia a seconda della Regione in cui vivono.
Inoltre, il sistema di una struttura sanitaria regionalizzata genera difficoltà di coordinamento a livello nazionale bloccando l’applicabilità delle leggi emanate a livello centrale.
Scritto il 03/05/2024 da Anna Pia Dima e Valeria Cardinale
